Hội chứng Klinefelter (47,XXY) - Khoa nhi - Cẩm nang MSD

Nguồn căn nhà đề

Hội hội chứng Klinefelter là ≥ nhì NST X cùng theo với một Y, sản phẩm là một trong những loại hình phái mạnh. Chẩn đoán dựa vào thăm hỏi nhà đá lâm sàng và được xác lập vị phân tách DT tế bào. Điều trị hoàn toàn có thể bao hàm bổ sung cập nhật testosterone.

Dậy thì thông thường xẩy ra ở tuổi tác thường thì, tuy nhiên thường râu nẩy không nhiều. Có Xu thế rối loàn việc học tập ngôn từ. Sự thay cho thay đổi lâm sàng là chất lượng, và nhiều phái mạnh 47,XXY đem nước ngoài hình và trí tuệ thông thường. Sự trở nên tân tiến tinh anh trả thay cho thay đổi kể từ những ống hyalin hoá không tồn tại tác dụng cho tới một vài ống hoàn toàn có thể phát triển tinh anh trùng; sự bài trừ hooc môn kích ứng buồng trứng tạo thêm vô thủy dịch.

Thể cẩn gặp gỡ ở khoảng chừng 15% những tình huống. Nam giới đem karyotype phái mạnh thông thường (XY) vô một vài tế bào hoàn toàn có thể đem tài năng sinh đẻ và không nhiều biến dạng rõ rệt rộng lớn. Một số người phái mạnh bị hội hội chứng này còn có 3, 4, và thậm chí còn 5 X NST cùng theo với Y. Khi số NST X tạo thêm, cường độ tật nguyền về trí tuệ và biến dạng cũng tạo thêm. Mỗi X phụ đem tương quan cho tới tách IQ 15 cho tới 16 điểm, với ngôn từ bị tác động tối đa, nhất là tài năng ngôn từ biểu cảm.

Chẩn dự báo sinh thông thường được tiến hành khi xét nghiệm DT tế bào bởi những vẹn toàn nhân không giống ví như khi tuổi tác u rộng lớn.
Sau sinh phân phát hiện tại phụ thuộc triệu hội chứng lâm sàng
Xét nghiệm DT tế bào thực hiện cỗ NST, lai huỳnh quang quẻ bên trên địa điểm (FISH), và/hoặc phân tách vi mảng nhiễm sắc thể

Chẩn đoán hội hội chứng Klinefelter nghĩ về cho tới khi nhà đá lâm sàng một trẻ con thanh niên đem tinh anh trả nhỏ và vú to lớn. đa phần phái mạnh được chẩn đoán vô quy trình reviews vô sinh (có thể phần rộng lớn phái mạnh 47,XXY ko ở thể cẩn đều buôn bán vô sinh).

Xem thêm: song trùng là gì

Bổ sung testosterone
Tư vấn bảo đảm tài năng sinh đẻ tức thì sau thời điểm chính thức dậy thì

Nam giới giắt hội hội chứng Klinefelter nên được reviews vị một bác bỏ sĩ nội tiết nhằm xác lập liệu đem bổ sung cập nhật testosterone hay là không. Liệu pháp testosterone thông thường được chính thức ở tuổi tác mới lớn nhằm đáp ứng sự trở nên tân tiến của những đặc điểm sinh dục phái mạnh, lượng cơ, cấu hình xương và tác dụng tư tưởng xã hội chất lượng rộng lớn. đa phần phân tích mới đây tiếp tục khêu ý rằng liệu pháp hooc môn sớm hoàn toàn có thể mang lại lợi ích cho những yếu tố về trở nên tân tiến và hành động ở trẻ con trai 47,XXY.

Những trẻ con bị hội hội chứng Klinefelter thông thường dành được những quyền lợi từ những việc chữa trị ngôn từ và tiếng rằng và đánh giá thần kinh trung ương học tập nhằm hiểu về ngôn từ, gọi và thiếu vắng trí tuệ.

Sau khi mới lớn, trẻ con trai nên được tư vấn về sự bảo đảm tài năng sinh đẻ.